罕见病是指发病率极低的疾病。又称“孤儿病”。
根据世界卫生组织（WHO）罕见病的定义是0.65，占总人口的0.65‰～1‰疾病。目前发现的罕见病约有7000种，患者超过3.5亿。
中国对罕见病没有明确的定义，据估计，中国有2万多万罕见病患者。
罕见病的诊断对患者、医生和医疗系统来说都是一个挑战，因为它超出了传统医学教育的范围。罕见病患者一般要经历漫长的诊断过程，从症状开始到诊断平均需要6年时间，7.3名医生。误诊和误治在罕见病的治疗中很常见。在诊断过程中，患者可能会遭受不可逆转的损害，如生活质量丧失、病情恶化和误治。例如，辉瑞公司于2019年5月发布了一种新药Vyndaqel，用于治疗罕见的心力衰竭并发症-转甲状腺素蛋白心肌病，每年定价2.25万美元。
人工智能（AI）随着医疗领域的快速发展，人工智能在辅助诊断和图像识别方面表现良好。有鉴于此，英国卫生部和德国全国罕见病患者行动联盟(NAMSE)其他机构共同建议开发合理的罕见病研究工具，希望帮助医生提高对罕见病的认知，提高他们在罕见病临床诊断和治疗中的能力。
Ada是德国人工智能创新领域最大的人工智能医疗企业，与欧洲最大的罕见病医院汉诺威医院合作，希望提高罕见病诊断的准确性，缩短罕见病诊断周期。该研究结果于2019年3月发表《Orphanet Journal of Rare Diseases》杂志。
图 1
图1显示了肿瘤坏死因子受体相关周期综合征患者的屏幕截图，并输入了患者的临床表格。Ada医生系统早期提示的疾病是患者最终诊断的疾病。
图1中显示的界面，顶部是基本的患者数据和病例时间表；左边是症状搜索界面；界面的中心区域显示已输入症状和症状的相关细节，绿线表示症状对疾病有贡献，已选择的可能性疾病，疾病概率可视化条图（绿色）和匹配可视化条图（紫色）；右侧是根据“概率”和“匹配度”两种模式下可能出现的疾病列表，以及与类似病例的链接。在“概率”模式下，根据输入的临床症状，结合患者的年龄、性别、生活习惯和流行病学的统计概率，计算诊断概率并进行排序。在“概率”模式下，Ada医生会根据输入的临床症状、年龄、性别、生活习惯和流行病学的统计概率来计算诊断概率并进行排序。在“匹配度”模式下，Ada医生会根据输入的临床症状和疾病的匹配度进行判断和排序。因此，在“概率”模式下，常见病往往会获得更大的权重，排名更高。在“匹配”模式下，会提醒医生不要错过不那么常见的诊断或疾病。
图 2
图2显示了以下三个值的分布：真实诊断时间（Time to diagnosis，中值为1.42年)，该诊断发生在第一个推荐疾病的长度（TimetoTopfit，中值为0.5年)，诊断出现在前五名推荐疾病的时间(TimetoTop5)Fit，0.08年中位值)。图2显示了Ada医生端时系统正确提示诊断时间的真实诊断时间和分布。
本研究通过回顾性实验评估了Ada医生在罕见病诊断中的潜力，实验表明：
1.在前5种疾病建议中，Ada医生建议53.8%的正确疾病早于临床诊断时间(93例中有50例)；
2.37.6%的即位正确疾病(93例中有35例)提出第一疾病的建议；
3.第一次诊断时，Ada医生对33.3%(前5名可能疾病中的正确疾病)和16.1%(最可能的疾病是正确疾病)的患者进行了正确诊断。
通过以上实验研究，Ada医生可以在诊断罕见病范围内的病例时提供更准确的诊断建议，有效缩短罕见病的诊断周期。在许多情况下，Ada医生可以在患者第一次诊断时提供正确的罕见病诊断建议。
目前，Ada医生可以诊断出1300种常见病和数百种罕见病。同时，在2018年上海世博会期间，中德合资企业上海爱达品智人工智能技术有限公司作为张江集团的重点领导项目，正式落户张江人工智能岛，希望赋予中国全科医生和罕见疾病的诊断和治疗。
