在很多人眼里，目前的基因测序行业陷入了困境，进退维谷。
在过去的一年里，很难说这些基因测序玩家的股价和财务报告，从美国股市上市的燃石医学，到香港股市上市的贝康医疗，再到a股上市的华达基因和贝瑞基因。
股价和财务报告只是表面上的“困难”。在这些数字背后，二级市场投资者看不到或想象不到行业人士的悲伤。
这些都指向一个事实：基因检测行业遇到了一些挑战。过去几年的高光与今天的失落形成的落差，难免让人感叹。
然而，没有必要绝望。从出现到广泛应用，一项技术可能需要10年甚至几十年的努力。十年前，萌芽初期的NIPT告诉我们，基因测序的商业化不会太顺利；尽管困难重重，但随着时间的推移和技术的发展，NIPT的商业化越来越顺利。
过去是这样，现在也是这样。
事实上，华大基因、贝瑞基因等龙头企业的多元化和出海布局正在给他们带来转型的可能性，他们对创新的追求也将带领行业走出困境。
01
基因测序暂时进入周期低谷
也许，我们已经习惯了世界的快速变化，把科技进步作为理所当然的事情。
然而，如果我们延长人类历史的进程，这个理所当然的结论就不那么合适了。特别是将创新的科研/技术发现转化为产业，转化过程存在不确定性，有的迅速成功，有的黯然落幕，更多的是起起落落。
基因检测行业也是如此。NIPT的诞生激发了人们的胃口；精准医疗趋势的兴起进一步提高了我们对基因检测行业的期望。
众所周知，任何基因检测项目都需要经历一个长期的研发周期，从进入人们的视野到最终落地。这个过程可能需要5年甚至10年以上，导致NIPT后出现“断档期”。
许多基因检测领域仍处于发展的早期阶段，很长一段时间没有新的热风格，投资者的耐心一再下降，资本市场基因检测的热度从热到冷，最终进入低谷。
然而，目前的基因检测行业只是暂时进入周期低谷。
虽然快速进步是偶然的，但“进步”本身是不可避免的，基因检测实力球员的突破早已开始。
为了找到NIPT的继任者，基因检测企业投资于基于多元化布局的研发。多样化的逻辑正在逐渐得到验证。在这方面，NIPT的老贝瑞基因是典型的。
贝瑞基因围绕遗传学领域，广泛布局了第二代测序场景，推出了近10种基因检测产品。
得益于NIPTPlus、CNV-seq、2022年，贝瑞基因医疗检测服务收入5.59亿元，同比增长10.09%，在疫情影响下保持逆势上升。
在布局第二代测序场景的同时，贝瑞基因仍在扩展到第三代测序应用场景，目标是将第三代测序的应用扩展到整个单基因疾病。到目前为止，贝瑞基因的地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生、脊髓肌萎缩、脆性X综合征等三代产品已获得发明专利并相继实施。不难预测，贝瑞基因多样化布局储备的潜在能量将继续释放。
华大基因也是多元化布局的代表。华大基因围绕生育健康、肿瘤防治、转化医疗、感染防治等服务，构建了庞大的产品矩阵，让市场不断期待其发展前景。华大基因在老龄化产品类别的布局，如“阿尔茨海默病风险基因检测”产品，不仅可以提示阿尔茨海默病的风险，还可以帮助临床医生评估AD及相关疾病和进展风险，为疾病的早期预防和干预提供有效的选择。
除了多元化的布局，龙头企业的出海之路也越来越顺畅。燃石医学、泛生子、诺辉健康等排头兵在肿瘤基因检测领域都有棋子落地。
其中，燃石医学和泛生子直接进入，FDA突破性医疗器械认定为早筛管道，而诺辉健康则利用香港，先稳后进。
与早筛相比，对遗传学领域出海方式的探索更加丰富。今年3月，贝瑞基因在沙特阿拉伯成立了合资子公司，将NIPT和其他基因检测产品引入沙特阿拉伯甚至中东市场，提供准确的遗传疾病诊断和治疗方案。这标志着贝瑞基因可能会在海外“重建贝瑞”。
每次周期低谷，市场都会习惯性地悲观，认为技术进步的可能性在下降。但恰恰相反，龙头企业对创新的追求最终会带领行业走出困境。
02
技术探索长期向前发展
我们对基因检测行业的信心来自技术本身。
基因检测作为人类生命密码的解读工具，可以带领我们打破对“未知”的恐惧：
基因测序可以通过揭开未知变异等面纱，使我们能够更有效地直接攻击病害，降低病人的伤害和治疗成本。
简单来说，它可以让我们告别裸奔时代，对抗疾病的诊断和治疗。
由于基因检测技术的发展，肿瘤的治疗已经完全改变，不仅从广泛到准确，而且使早期筛查和预后监测成为可能。这也延长了肿瘤患者的生存期。
包括Grail在内的基因检测带来的巨大变化、Guardanthealth等海外巨头受到资本市场的青睐。
实际上，在遗传学领域，基因检测的价值早已被证明。通过贝瑞基因遗传领域的布局，我们可以了解基因检测在生育环节的价值。
在遗传学领域，贝瑞基因构建了三大布局：一级预防、二级预防和三级预防。
一级预防，预防，主要在怀孕前和怀孕期间进行携带者筛查基因检测。通过对携带者的筛查，提出生育意见；同时，辅以辅助生殖胎植入前遗传检测部门，使难以通过正常方式解决问题的群体能够正常生育。
二级预防、早发现、早处理，主要在产前阶段进行染色体、基因组等检测，及早发现问题，采取正确措施。
三级预防，主要针对新生儿进行基因筛查，针对高发、可预防、可治性遗传病，实现早发现、早治疗。
虽然国内出生人口面临压力，但在类别扩张的逻辑下，遗传学检测的总需求仍在稳步上升。
同时，基因检测技术的高精度、高安全性和便利性是其他传统诊断方法无法比拟的。
例如，传统的新生儿CAH筛查特异性低，假阳性率高，不能及时明确疾病的根源，导致诊断缓慢或误诊。与此同时，CAH诊断也面临着“真假基因”的挑战。
第三代单分子实时测序技术具有超长读长、精度高、无GC偏好、单分子分辨率等优点，可以完美避免传统CAH筛查中存在的问题，有助于指导CAH的准确诊断和治疗。
基因检测的大规模商业化时代终将到来。更不用说成熟的NGS（第二代高通量测序技术），它一直被批评为早期的第三代测序，也有爆发的可能性。截至2022年底，贝瑞基因累计服务于第三代测序测试样本量超过10万人，服务于1500多个终端客户。
随着检测成本的进一步下降和普及，基因测序产品注定会在医疗领域发挥不可动摇的作用。龙头企业必将不断刷新市场认知。
03
等待蛰伏后的蜕变
虽然进入了周期低谷，但客观地说，基因检测行业的年份是过去十年中最好的年份，接下来会越来越好。
与NIPT商业化初期的困难相比，基因测序行业的商业环境有了很大的改善，医生和消费者对基因检测技术并不陌生。
政策支持也是独一无二的。LDT模式正在逐渐得到认可，并试图走上正确的轨道。在此背景下，龙头企业有能力根据过去成功的商业经验迅速摆脱困境。
对于华大基因和贝瑞基因来说，最大的确定性是多年积累的渠道优势，可以保证后续新产品在商业化初期有成功的经验和路径可供借鉴。
以华大基因为例，它覆盖了中国2000多家科研机构和2300多家医疗机构，是保证新产品快速放量的基础。
贝瑞基因也是如此。目前，公司已覆盖医疗机构科研机构和高等院校6000多家。
除了渠道优势外，这些龙头企业还具有独特的模式优势。例如，在布局下游测试产品的同时，贝瑞基因还通过向上游延伸，在测序设备行业命脉的位置布局。
到目前为止，贝瑞基因不仅在中国领先第二代基因检测设备，而且率先推动第三代基因检测设备在中国的实施，形成了“3+1”的整体布局：
“三”是指“NextSeqCN500”、NovaSeq6000Dx-CN-BG以SequelICNDx为代表的第二代测序平台和第三代测序平台。
“1”是指三代测序技术的桌面测序仪，兼顾性能和性价比优势，有助于公司渗透到更多的细分领域。
这也使得贝瑞基因具有“剃须刀+刀片”模式的优势，即通过销售测序设备，推动后续试剂的销售。
回到整个行业，周期是不可避免的。每次我们暂时进入周期低谷，我们也应该做好准备，以迎接新上升周期的到来。在新的周期中，注定会有企业落后于《纽约时报》，但那些跟上《纽约时报》步伐的企业的价值将更加突出。
我们要做的就是找到能与时俱进的企业，等待它们蛰伏后的转型。
