11月22日，美国食品药品管理局（FDA）批准了世界上第一个B型血友病基因疗法Hemgenix。在给患者带来治疗希望的同时，这种药物，每剂350万美元(约合人民币2500万元)的定价难以企及，并再次刷新了“世界上最贵药物”的记录。
注射1次，出血次数减少54%
这种叫做Hemgenix的基因药物是澳大利亚制药公司CSL Behring开发用于治疗中重度至重度B型血友病。2020年，CSL Behring以4.5亿美元的价格从UniQure收购全球专利版权，并将这种基因疗法商业化。然而，药物本身仍将在位于马萨诸塞州的UniQure设施中生产。
根据UniQure和CSL的协议，UniQure还将获得高达15亿美元的里程牌支付和特许权使用费。
B型血友病是一种遗传性出血疾病。目前，世界上约有4万人中有一人受到B型血友病的影响。据UniQure早些时候估计，美国和欧洲约有1600万B型血友病患者，而A型血友病患者是前者的5倍。这种疾病是由基因突变引起的，它阻碍了身体产生IX因子的能力，而凝固因子IX是一种产生血块以防止出血所需的蛋白质。
B型血友病的症状可能包括受伤、手术或牙科手术后的长期或大量出血。在严重的情况下，出血可能会在没有明确原因的情况下自动发生。长期出血可能会导致严重的并发症，如关节、肌肉或内部器官，甚至大脑。
据报道，目前，血友病的临床治疗大多采用预防性注射凝血因子的方法。重度血友病患者一般每周输2-3次，而轻度血友病患者相对较好，输注间隔会稍长。然而，即使是普通血友病患者，每年的治疗费用仍然很昂贵。
FDA生物制品评估与研究中心主任Peter说：“血友病的基因疗法已有20多年的历史。虽然血友病的治疗取得了进展，但出血的预防和治疗将对个人生活质量产生不利影响。” “今天的批准为B型血友病患者提供了新的治疗选择，”Marks说
Hemgenix为病人提供了一个长期的解决方案。
Hemgenix由携带凝血因子IX基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，产生凝血因子IX蛋白，增加血液中因子IX水平，限制出血发作。患者每年只需注射一次即可减少54%的出血次数。实验表明，高达94%的患者在接受Hemgenix治疗后停止使用预防药物，结束了以前的持续治疗。
三个多月来，“世界上最贵的药物”三次刷新
基因疗法虽然疗效好，但价格高一直是争议的焦点。近三个月来，“世界上最昂贵的药物”的记录三次刷新。
2019年5月，诺华治疗脊髓性肌萎缩症的基因疗法Zolgensma获批上市，并以212.5万美元的价格占据“世界上最贵药物”称号近两年。
Zolgensma⼀种⼀许多接受过这种药物治疗的次性治疗⼉儿童没有再次出现疾病迹象。根据中国药物临床试验登记和信息公示平台，Zolgensma于2022年4月在中国正式启动了三期临床试验。
今年8月17日，诺华首次被称为“世界上最昂贵的药物”。美国蓝鸟生物宣布其治疗方法β-Zynteglo，地中海贫血，被FDA批准，定价280万美元，成为新的“天价药王”。
当人们还在为280万美元的定价叹息时，蓝鸟生物在过去的一个月里再次创下新纪录。
9月16日，蓝鸟生物正式宣布，FDA已加快批准该公司减缓4-17岁早期活动性脑肾上腺白质营养不良(CALD)Skysona是男孩神经功能障碍的基因治疗药物。这种疗法的价格更令人惊叹-300万美元！
这也是FDA批准的CALD患者的第一种药物。据报道，美国每年约有40~50名患者被诊断为CALD。蓝鸟预计每年治疗约10名患者。
据统计，根据美国处方药价格比较平台Goodrx今年5月发布的统计，如果加上刚刚获批的Hemgenix，6种药物的年治疗费用将超过100万美元。
未来，天价药可能会继续刷新。
“每个小群体都不应该被放弃。”突破性治疗药物的不断推出，无疑对罕见病患者是一个很大的好处。但如何让更多的患者同时，以合理的利润推动制药公司的研发，可能还有很长的路要走，这需要企业、国家和社会共同承担。
参考资料：
[1] 界面新闻：FDA批准了世界上第一个B型血友病基因疗法
[2] 医学新闻:“世界上最贵的新药被批准了！血友病基因疗法一剂费用高达350万美元。
[3] 金融界:“世界上最贵的药物被批准 一剂350万美元
[4] 财联社:“世界上最贵的药物再容易主！FDA批准血友病基因疗法，一针350万美元！今年“最贵药王”三次转手
[5] 药品时代：“从280万到300万，世界上最昂贵的药品记录被打破了！短短30天！
[6] 华尔街见闻：“一剂350万美元！世界上最昂贵的药物被批准治疗什么病？”
[7] 《医学经济报》：《世界上最贵的药物记录再次刷新！350万美元的“天价”基因疗法获批！
[8] 赛柏兰：“年费超过2100万，刷新世界上最昂贵的药品纪录”
[9] Fierce Pharma：Sporting a $3.5M price tag, CSL and uniQure's hemophilia B gene therapy crosses FDA finish line
