国际罕见病日是每年2月的最后一天，今年更恰逢四年一次的2月29日。2020年，一场突如其来的疫情开始，也成了大家“罕见”的一年，但疫情并没有中断社会各界对罕见病患者的关注。由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障协会、北京瑞阳博辉公益基金会联合组织发起，赛诺菲（中国）参与支持的中国溶酶储积症（LSDs）诊疗能力建设项目(以下简称“STEP项目”)今天正式启动，并在北京和上海签订了在线“隔空”战略合作合同。项目将逐步完成LSDS单病诊疗能力体系建设(包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、粘多糖贮积症I型)，打造罕见病领域的早期发现、早期诊断、治疗和管理模式，让更多罕见病患者得到更快的诊断和标准化治疗。
同时，位于北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程咨询。MDT多学科远程咨询作为提高STEP项目诊疗能力的重要措施之一，为患者在疫情期间获得及时诊断提供了新的途径。
此外，我国罕见病患者也面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。戈谢病、庞贝病、法布雷病和MPSI(粘多糖储积症)Ⅰ类型)等溶酶体积症是我国为数不多的罕见病之一，但除少数大城市医院外，大多数地方医院对溶酶体积症认识不足，诊疗技术可及性有限，导致罕见病患者不得不往返多家医院，耗时费力，无法得到标准化有效的治疗。
北京协和医院儿科主任医师邱正庆首次参与戈谢病的在线诊断。她说：“目前，溶酶储积症群体的诊断和治疗仍面临诊断困难和长期标准化治疗困难。我们希望通过多学科探索和协调，积极推进罕见病的早期诊断和早期治疗，提高标准化诊疗能力。北京协和医院作为罕见病诊疗合作网国家领导医院，将充分发挥建立规章制度、组织培训、学术交流、接受疑难危重患者、稳定患者、指导成员医院的责任和使命，充分发挥学术优势，服务罕见病患者，帮助中国健康建设。”
设定标准，建立规范，三步让溶酶储积症的诊断和治疗有“常规”
MDT多学科远程咨询向我们展示了罕见病分级诊疗合作是如何便捷高效地实现的，而一个更大的合作网络正在全国范围内展开。2019年2月15日，国家卫生委员会办公厅发布通知，建立全国罕见病诊疗合作网络，选择诊疗能力强、诊疗病例多的医院，建立罕见病诊疗合作网络。STEP项目将帮助国家罕见病诊疗合作网络的医疗机构提高单一疾病的诊疗能力，解决溶酶储积症（LSDs）患者实际问题的落地工程。
STEP项目计划在2020-2022年3年内逐步完成LSDS单病诊疗合作体系建设，具体包括：（1）成立LSDS单病学协会专项委员会，制定标准和规范，促进单病诊疗过程和专家共识的更新或制定，使临床诊疗有证据；（2）组织系统持续的教师培训、患者教育、模块化课程设计，线上线下有机结合，有效提高疾病认知能力和诊疗能力，使LSDS诊疗医生培养有章可循；(三)成立省级单病诊疗合作组，组织开展省内培训活动，探索科室认证、医院认证甚至医疗协会认证标准和评价模式，提高诊疗能力。
国家卫生委员会医疗管理局副局长张文宝说：“在国际罕见病日开展罕见病多学科咨询非常有意义，以北京协和医院为首，依托多家罕见病合作网络医院多学科咨询规模、集中远程结合现场咨询形式，实现高效的多方沟通和信息共享，真正实现“咨询”的意义，为患者提供筛查、诊断、治疗和随访的全过程连续诊断和治疗服务，是在罕见病诊断和治疗领域实施分级诊断和治疗的良好实践。”
中国罕见病联盟执行董事长李林康表示:“希望通过STEP项目的实施，提高全国各地医院对罕见病的分级诊疗合作和溶酶储积症群体的诊疗能力，多方合作，赋予医院、医生和患者权力，促进戈谢病、庞贝病、法布雷病、MPSI等溶酶储积症的早期发现、早期诊断、治疗和管理。缓解患者疾病进展，有效减轻疾病给患者及其家属带来的经济和精神负担。”
凝聚多种力量，采取多种措施，提高罕见病的诊疗能力
罕见病诊疗能力的提高离不开国家的支持。近年来，有关部门加大了癌症、罕见病等重大疾病的防治力度，出台了各项惠民政策。自2018年5月22日起，国家卫生委员会发布了第一批罕见病目录，中国首次正式定义罕见病，到2019年2月，国家卫生委员会办公厅宣布建立国家罕见病诊疗合作网络，2020年1月宣布依托国家领导医院北京协和医院设立国家罕见病诊疗合作网络办公室，充分反映了党和国家对罕见病防治工作的高度重视。虽然疾病很少见，但战胜疾病的决心并不少见。近年来，国家不断出台惠民政策，各部门组织也在积极参与多方合作，全面构建高效的罕见病诊疗体系，不断完善和促进发展，真正解决罕见病患者的诊断、用药和就医问题，使更多罕见病患者能够得到快速诊断和标准化治疗。
此外，罕见病诊疗的发展还需要依靠医疗机构、制药企业、患者组织、慈善组织的共同合作，为罕见病诊疗的发展做出贡献。赛诺菲中国新特药部罕见病领域负责人余磊说：“要解决罕见病问题，我们需要充分发挥人类互助精神。作为罕见病领域的先驱，赛诺菲始终关注中国罕见病患者的治疗需求，积极引进创新药物，与政府、社会和各方合作伙伴携手探索多元化罕见病患者的救助模式。在中国罕见病联盟的指导下，LSDS诊疗能力建设项目（STEP）开始是我们的行动。未来，赛诺菲将继续坚持这种责任感，为中国罕见病患者带来更多新的希望。我们相信，只要整个社会走向对方，继续前进，就能实现患者有自己药物的中国梦。”
虽然人群中罕见病的发病率很低，但事实上，罕见病与每个人都密切相关——大多数罕见病是由基因缺陷引起的，每个人生来就有缺陷基因。因此，关注罕见病就是关注人类本身。罕见病诊断和治疗的发展也需要我们的共同关注和努力。
